Congenitale hernia diafragmatica

 

Wat is een congenitale hernia diafragmatica?
Een congenitale hernia diafragmatica is een aangeboren opening in het middenrif waardoor organen uit de buik in de borstkas terecht kunnen komen en de longen aan de kant kunnen drukken. Hierdoor ontstaan problemen met ademhalen.

Hoe wordt een congenitale hernia diafragmatica ook wel genoemd?
Het woord congenitaal betekent aangeboren, vanaf de geboorte aanwezig. Diafragma is het medische woord voor het middenrif. Hernia is het medische woord voor onbedoeld uitpuilen van weefsel door een opening. Congenitale hernia diafragmatica wordt afgekort met de letters CHD. In het Engels wordt gesproken van een congenital diaphragmatic hernia die wordt afgekort met de letters CDH. Dit kan soms voor verwarring zorgen.

Aangeboren middenrifbreuk
De Nederlandse tem voor congenitale hernia diafragmatica is een aangeboren middenrif breuk.

Type Morgagni of Bochdalek
Er worde twee types congenitale hernia diafragmatica vormen onderscheiden. Bij het type Morgagni mist een deel van het middenrif aan de voorzijde (buikkant)van het middenrif. Bij het type Bochdalek mist een deel aan de achterzijde (rugkant) van het middenrif.

Type A t/m D
Afhankelijk van de plaats en de grootte van de opening in het middenrif wordt gesproken van type A (kleinste opening) tot type D (grootste opening).

Geïsoleerd of complex
Er wordt onderscheid gemaakt tussen kinderen die alleen een congenitale hernia diafragmatica hebben (geïsoleerd) en kinderen die daarnaast nog andere aangeboren afwijkingen hebben (complex). Het gaat dan om aangeboren afwijkingen van het hart, de nieren, de darmen en/of de hersenen.

Hoe vaak komt een congenitale hernia diafragmatica voor bij kinderen?
Een congenitale hernia diafragmatica komt ongeveer één op de 3500-5000 pasgeboren kinderen voor. Er worden in Nederland gemiddeld 40-60 kinderen met een congenitale hernia diafragmatica geboren. Type Bochdalek is de meest voorkomende vorm van congenitale hernia diafragmatica. Bij 50-60% van de kinderen is er sprake van een geïsoleerde congenitale hernia diafragmatica, bij 40-50% van een complexe congenitale hernia diafragmatica.

Bij wie komt een congenitale hernia diafragmatica voor?
Een congenitale hernia diafragmatica is al voor de geboorte aanwezig. Vaak wordt tijdens ECHO-onderzoek tijdens de zwangerschap al ontdekt dat er sprake is van een congenitale hernia diafragmatica. Anders wordt de diagnose meestal kort na de geboorte gesteld. Kleine congenitale hernia diafragmatica kunnen pas op oudere leeftijd worden ontdekt. Bij één op de 10-20 kinderen wordt de diagnose pas op latere leeftijd gesteld.
Een congenitale hernia diafragmatica komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
 
Wat is de oorzaak van het ontstaan van een congenitale hernia diafragmatica?
Niet goed bekend
De oorzaak van het ontstaan van een congenitale hernia diafragmatica is niet goed bekend.

Niet goed aangelegd zijn van het middenrif
Het middenrif wordt vroeg tijdens de zwangerschap al aangelegd, vanaf de 5e week na de bevruchting. Bij kinderen met een hernia diafragmatica wordt het middenrif niet goed aangelegd waardoor het middenrif niet volledig is aangelegd. Het middenrif hoort in de 9e week van de zwangerschap helemaal aangelegd te zijn. Vaak is er sprake van een echte opening in het middenrif. Soms is er sprake van een plaatselijke dunne plek in het middenrif waar minderen spieren zitten, zonder dat er daadwerkelijk sprake is van een opening. Dit wordt eventratie genoemd. Ook kan er sprake zijn van een herniazak die om de organen in het middenrif heen zit.

Functie middenrif
Het middenrif is een platte spier die een belangrijke rol speelt bij de ademhaling. Ook zorgt het middenrif voor een scheiding tussen de borstholte en de buikholte.

Organen uit de buik naar de borstholte
Door de opening in het middenrif kunnen organen uit de buik in de borstholte komen te liggen. Vaak gaat het om de darmen, maar ook de maag, de lever en/of de milt kunnen in de borstholte komen te liggen. De organen die in de borstholte liggen kunnen hierdoor aan de kant gedrukt worden.

Onderontwikkeling van de longen
Door de aanwezigheid van buikorganen in de longen, is er minder ruimte voor de longen om zich te ontwikkelen. Vaak blijven de longen klein van volume. Dit is vooral goed te zien aan de kant van de opening in het middenrif, maar vaak is de long aan de andere zijde ook onderontwikkeld.  Dit wordt longhypoplasie genoemd. Deze kleine longen maakt dat het lastiger is om zuurstof uit de lucht op te nemen in het bloed en om koolzuur uit het bloed af te geven aan de luchtpijp. Kinderen met kleine longen moeten daarom veel vaker ademhalen om te zorgen dat er voldoende zuurstof in het bloed. Dit is erg vermoeiend. Daarnaast lukt het vaak niet om het bloed te voorzien van voldoende zuurstof.

Onderontwikkeling van het hart
Bij een ernstige hernia diafragmatica kan er ook sprake zijn van een onderontwikkeling van het hart.

Verhoogde bloeddruk in de longen
Ook de bloedvaten die van en naar de longen lopen zijn vaak onderontwikkeld als gevolg van een hernia diafragmatica. De bloedvatwand is vaak verdikt. Hierdoor kan er gemakkelijk een hoge bloeddruk in de bloedvaten naar de longen ontstaan. Dit wordt pulmonale hypertensie genoemd.

Links en rechts
Bij vier van de vijf kinderen die geboren wordt met een congenitale hernia diafragmatica zit de opening in de linkerzijde van het middenrif. Bij een op de vijf kinderen zit de opening aan de rechterzijde. Heel zelden is er sprake van een opening zowel aan de rechter als aan de linkerkant.

Andere aangeboren afwijkingen
Eén op de 2-4 kinderen heeft naast de congenitale hernia diafragmatica ook nog andere aangeboren afwijkingen.  Het gaat dan om aangeboren afwijkingen van het hart, de longen (congenitale cysteuze adenomatoide malformatie CCAM), de nieren, de darmen en/of de hersenen.

Syndroom
Bij een deel van de kinderen is de congenitale hernia diafragmatica onderdeel van een onderliggend syndroom. Syndromen waarbij congenitale hernia diafragmatica voor kan komen zijn onder andere het Apert syndroom, het Beckwith Wiedemann syndroom, het CHARGE-syndroom, het Coffin-Siris syndroom, het Cornelia de Lange syndroom, het Down syndroom, het Fryns syndroom, het Kabuki syndroom, het Marfan syndroom, het Pallister-Kilian syndroom,  het Simpson-Golabi-Behmel syndroom, trisomie 13, trisomie 18, het vasculair Ehlers-Danlos syndroom, het velocardiofaciaal syndroom, het White-Sutton syndroom en het Wolf-Hirschhorn syndroom.

Wat zijn de symptomen van een congenitale hernia diafragmatica?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met een congenitale hernia diafragmatica. Dit hangt ook samen met de plaats en de grootte van de hernia diafragmatica.

Tijdens de zwangerschap
Een deel van de kinderen kan tijdens de zwangerschap niet goed slikken, omdat buikorganen op de luchtpijp drukken. Kinderen slikken het vruchtwater hierdoor niet door, waardoor er een grotere hoeveelheid vruchtwater ontstaat dan normaal. De moeder heeft hierdoor een grotere buikomvang dan gebruikelijk voor de zwangerschapsduur. Dit kan zwaar zijn voor moeder en zorgen voor harde buiken. Ook geeft dit een verhoogd risico op een vroeggeboorte.

Problemen met de ademhaling
Door de onderontwikkeling van de longen hebben kinderen met een congenitale hernia diafragmatica problemen met de ademhaling.  Vaak halen kinderen in een hoog tempo adem. Dit is erg vermoeiend voor baby’s, die daardoor snel uitgeput kunnen raken. Kinderen zetten allerlei andere spieren in om voldoende adem te kunnen halen, waardoor er zogenaamde intrekkingen te zien zijn tussen en onder de ribben en boven het sleutelbeen.

Blauwe kleur
Als gevolg van het lage zuurstofgehalte kunnen kinderen een blauwe kleuren van de lippen en/of de huid krijgen.

Hoge hartslag
Vaak hebben kinderen met een congenitale hernia diafragmatica een hoge hartslag. Dit is omdat het hart hard moet werken om voldoende zuurstof naar allerlei organen toe te sturen.

Grotere borstkas
Vaak is de borstkas groter en boller van vorm, omdat er meer organen in de borstkas liggen dan gebruikelijk.

Ingevallen buik
Kinderen met een grote hernia diafragmatica hebben een ingevallen buik, omdat de organen die in de buik horen te liggen nu in de borstkas liggen.

Problemen met de darmen
De ligging van de buikorganen in de borstholte maakt dat de aanleg van de buikorganen ook niet goed verloopt. Er bestaat een verhoogd risico op een abnormale draaiing van de darmen, waardoor de darm wordt afgesloten. Dit wordt een volvulus genoemd.

Reflux
Een groot deel van de kinderen met een congenitale hernia diafragmatica heeft last van zure reflux. Het zuur uit de maag stroomt terug in de slokdarm en veroorzaakt pijnklachten. Dit kan maken dat kinderen onrustig worden of moeten huilen. Ook zorgt dit er vaak voor dat kinderen niet goed gaan drinken, waardoor ze te weinig voedingsstoffen kunnen binnen krijgen.

Failure to thrive
De helft van de kinderen met congenitale hernia diafragmatica groeit niet goed qua lengte en gewicht in de eerste maanden na de geboorte. Dit wordt failure to thrive genoemd.

Klachten op latere leeftijd
Bij één op de 10-20 kinderen met een kleine hernia diafragmatica ontstaan pas op latere leeftijd klachten, bijvoorbeeld op de peuter- of kleuterleeftijd, soms nog later. Vaak gaat het dan ook om kortademigheid bij inspanning, chronische hoesten, terugkerende luchtweginfecties, slikklachten of aanvalsgewijze buikpijnklachten doordat de darmen tijdelijk afgekneld raken.

Hoe wordt de diagnose congenitale hernia diafragmatica gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek van een kind met ademhalingsproblemen kan gedacht worden aan een congenitale hernia diafragmatica. Bij lichamelijk onderzoek kunnen darmgeluiden in de borstholte gehoord worden.
Andere aandoeningen kunnen ook ademhalingsproblemen geven. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

20 weken ECHO
Een grote hernia diafragmatica kan al ontdekt worden tijdens de 20 weken ECHO tijdens de zwangerschap. Een kleine hernia diafragmatica kan op deze manier gemist worden. Linkszijdige hernia’s zijn makkelijker op te sporen dan rechtszijdige hernia’s.

MRI-scan tijdens de zwangerschap
Wanneer op een 20 weken ECHO een congenitale hernia diafragmatica te zien is, kan door middel van een MRI scan beter gezien worden hoe de hernia eruit ziet. Ook kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor aangeboren afwijkingen van andere organen.

Foto van de longen
Bij kinderen met ademhalingsproblemen zal vaak een foto van de longen gemaakt worden (X-thorax). Hierop is te zien dat er organen uit de buik (lever, darmen) in de borstkas liggen en dat de longen en het hart aan de kant gedrukt worden.

ECHO-onderzoek
Door middel van ECHO-onderzoek kan precies gekeken worden waar de opening in het middenrif zit.

ECHO hart
De kindercardioloog zal door middel van een ECHO van het hart beoordelen of er afwijkingen te zien zijn aan het hart of de bloedvaten die van en naar het hart toe lopen.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gezien worden dat het zuurstofgehalte (pO2) in het bloed te laag is en het koolzuurgehalte (pCO2) te hoog is. Hierdoor is de zuurgraad (pH) van het bloed te hoog (het bloed is te zuur).

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er een fout in het DNA gevonden kan worden die zorgt voor een syndroom waar congenitale hernia diafragmatica een onderdeel van is. Fouten in het DNA waarvan bekend is dat ze een congenitale hernia diafragmatica in kader van een syndroom kunnen veroorzaken zijn, het ARID1A-gen, het ARID1B-gen, het CDKN1C-gen, het CHD7-gen, het COL3A1-gen, het COX7B-gen, het DLL3-gen, het EFNB1-gen, het FBN1-gen, het FGFR2-gen, het FRAS1-gen, het FREM1-gen, het GATA4-gen, het GATA6-gen, het GCP3-gen,  het HCCS-gen, het HES7-gen, het KMT2D-gen, het KDM6A-gen, het LFNG-gen, het LRP2-gen, het LTBP4-gen, het MESP2-gen, het MYRF-gen, het NDUFB11-gen, het NIPBL-gen, het NR2F2-gen, het PGN-gen, het POGZ-gen, het PORCN-gen, het RAD21-gen, het RARB-gen, het RIPPLY2-gen, het RLIM-gen, het SLC2A10-gen, het SMARCA4-gen, het SMARCB1-gen, het SMARCE1-gen, het SMC3-gen,het SOX11-gen, het STRA6-gen, het TBX6-gen, het WT1-gen, het ZFPM2-gen.

Hoe wordt een congenitale hernia diafragmatica behandeld?
Behandeling tijdens de zwangerschap
Voor een bepaalde groep kinderen is het mogelijk om de congenitale hernia diafragmatica al te behandelen tijdens de zwangerschap. Deze behandeling wordt gestart bij een zwangerschapsduur van 30 weken. Via een operatie via de buikwand van de moeder wordt een ballonnetje met behulp van een kijkbuis ingebracht in de luchtpijp van het kind. Dit ballonnetje sluit de luchtpijp (trachea genoemd) af.  Hierdoor kan de vloeistof die in de longen aanwezig is, niet meer uit de longen stromen. Hierdoor zijn de longen meer gevuld, waardoor de longen zich beter ontplooien. De longen zijn hierdoor na de geboorte beter in staat om zuurstof op te nemen en koolzuur af te geven. Deze behandeling wordt foetoscopische tracheale occlusie genoemd (FETO). Deze behandeling vindt in Nederland plaats in het Radboudumc in Nijmegen. In België is deze behandeling mogelijk in het universitair medisch centrum Leuven. De ballon blijft vier weken zitten. Er bestaat een risico op vroeggeboorte of het vroegtijdige breken van de vliezen als gevolg van deze behandeling, daarom moeten de moeder en haar partner gedurende deze 4 weken in de buurt van het academisch ziekenhuis blijven. Na 4 weken wordt de ballon via een soortgelijke operatie via de buikwand weer verwijderd.

Bevallen in het ziekenhuis
Wanneer tijdens de zwangerschap bekend is dat er sprake is van een congenitale hernia diafragmatica dan wordt geadviseerd de bevalling te laten plaats vinden in het Radboudumc in Nijmegen of het ErasmusMc in Rotterdam. Deze academische ziekenhuizen hebben veel ervaring met de behandeling van congenitale hernia diafragmatica. Meestal wordt ervoor gekozen om de bevalling bij een zwangerschapsduur van 38 weken in te leiden. De bevalling kan dan gepland worden, zodat een team van artsen en verpleegkundigen paraat is om de pasgeboren baby met congenitale hernia diafragmatica op te vangen. De bevalling mag in principe gewoon langs de natuurlijke weg plaats vinden.
Wanneer de bevalling start wanneer het ongeboren kind nog een ballonnetje in de luchtpijp heeft zitten, dan zal de bevalling bij voorkeur door middel van een keizersnede plaats moeten vinden. Tijdens de keizersnede wordt het ballonnetje uit de luchtpijp verwijderd.

NICU
Pasgeboren kinderen met een congenitale hernia diafragmatica worden na de geboorte opgenomen op de neonatale intensive care unit, de NICU. Hier kunnen kinderen goed in de gaten gehouden worden en kunnen lichaamsfuncties ondersteund of overgenomen worden.

Beademing
Wanneer voor de geboorte al bekend is, dat een kind een congenitale hernia diafragmatica heeft, zal het kind na de geboorte meteen een beademingsbuisje krijgen in de luchtpijp waardoor het kind beademing kan krijgen om te zorgen dat de organen in het lichaam voldoende zuurstof krijgen. Er bestaan verschillende soorten beademing en soms is een speciale HFO-beademing nodig. Het is belangrijk om deze kinderen niet na de geboorte met masker en ballon te beademen, omdat hierbij vaak lucht in de maag en darmen komt die hierdoor extra ruimte gaan innemen en de longen nog verder aan de kant drukken.

Zuurstof
Kinderen met een kleine hernia diafragmatica die zelf voldoende kunnen ademhalen, kunnen worden behandeld met zuurstof om te zorgen dat er voldoende zuurstof in het bloed komt. Deze zuurstof wordt vaak gegeven via een slangetje in de neus.

Maagsonde
Ook krijgen kinderen een sonde in de maag, waardoor maag- en darmsappen en lucht worden afgevoerd, zodat het volume van de maag en darmen zo klein mogelijk zijn.

ECMO
Wanneer het met behulp van beademing niet lukt om het bloed te voorzien van voldoende zuurstof, dan kan een behandeling met ECMO mogelijk zijn. ECMO staat voor Extra Corporale Membraan Oxygenatie. Via een slangetje in de hals wordt het bloed van het kind naar de ECMO-machine geleid, waar het bloed voorzien wordt van zuurstof. Daarna wordt het bloed via een ander slangetje teruggeleid naar een bloedvat in de hals. Hiervoor moeten kinderen wel zwaarder wegen dan 2 kg en geboren zijn na een zwangerschapsdur van 34 weken.

Behandeling verhoogde bloeddruk in de longvaten
Het is belangrijk om verhoogde bloeddruk in de longvaten te behandelen. Soms gebeurt dit met medicijnen. Vaak wordt ook een behandeling met NO ingezet.

Operatie
De chirurg zal na de geboorte met een operatie proberen de opening in het middenrif te sluiten. Dit kan door middel van een kijkbuisoperatie of via een open operatie. Soms kan de chirurg de beide openingen van het gat tegen elkaar aanleggen en dichthechten. Vaak is het nodig de opening dicht te maken met behulp van een kunststof lapje, een zogenaamde patch.  Ook legt de chirurg tijdens de operatie de buikorganen weer terug in de buikholte.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven over de samenstelling van de voeding om te zorgen dat kinderen met een congenitale hernia diafragmatica voldoende groeien. Soms kunnen calorierijke poeders worden toegevoegd aan de borstvoeding of aan flesvoeding.

Sondevoeding
Een deel van de kinderen heeft sondevoeding nodig om te zorgen dat zij voldoende groeien qua gewicht en lengte. De sondevoeding wordt gegeven via een slangetje (sonde) die via de neus naar de maag toe loopt. Het is goed mogelijk om afgekolfde borstvoeding via de sonde te geven. Wanneer er geen of onvoldoende borstvoeding is, dan kan flesvoeding via de sonde gegeven worden. Vaak is ook na de operatie nog langere tijd sondevoeding nodig om te zorgen dat kinderen voldoende blijven groeien. Geleidelijk aan kunnen kinderen leren om uit de borst of uit de fles te gaan drinken.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven hoe kinderen weer zelf kunnen leren drinken uit de borst of uit de fles. Sommige kinderen hebben baat bij een speciaal soort fles waaruit zij gemakkelijker kunnen drinken. Het is fijn wanneer kinderen daarnaast nog sondevoeding krijgen, zodat het niet uitmaakt hoeveel zij zelf drinken. Het gaat er dan met name om dat het drinken voor het kind een prettige ervaring is.

Behandeling reflux
Kinderen met een congenitale hernia diafragmatica krijgen standaard de eerste 6 maanden na de geboorte een medicijn die de aanmaak van zuur in de maag remt (esomeprazol) om zo minder last te hebben van reflux. Na 6 maanden worden geprobeerd deze medicatie weer te stoppen.

Antibiotica om infecties te voorkomen
Een deel van de kinderen heeft meerdere dagen per antibiotica nodig om luchtweginfecties te voorkomen. Per kind zullen de voordelen van het gebruik van antibiotica moeten worden afgewogen tegen de nadelen, antibiotica doden immers ook goede bacteriën in de darmen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders en andere gezinsleden helpen in het omgaan met de aandoening congenitale hernia diafragmatica bij hun kind en alle zorgen die daarbij komen kijken.

Contact met andere ouders
Via de patiëntenvereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders die ook te maken hebben met een congenitale hernia diafragmatica. Ook is het mogelijk een oproep te plaatsen op het forum van deze site om zo in contact te komen met andere kinderen en hun ouders.

Wat betekent het hebben van een congenitale hernia diafragmatica voor de toekomst?
Prognose
De kans om te herstellen van een congenitale hernia diafragmatica hangt af van heel veel factoren bij elkaar: is er sprake van een geïsoleerde of complexe congenitale hernia diafragmatica, de grootte van de opening in het middenrif, de plaats van de opening in het middenrif, de mate waarin de longen zich hebben kunnen ontwikkeling, of de lever ook deels in de borstholte ligt of niet (liver-up) en de mate van verhoogde bloeddruk in de longen. Op grond van al deze factoren wordt tijdens de zwangerschap al een overlevingskans voor het kind berekend (estimated survival rate) en dit wordt meegenomen in het te volgen behandelplan.

Genezen
Door de operatie kan de opening in het middenrif dicht gemaakt worden en liggen de buikorganen weer normaal in de buik en de borstkas organen in de borstkas. De longen hebben nu de mogelijkheid om zich te ontplooien. Na de operatie wordt geprobeerd de ademhalingsondersteuning (ECMO, beademing, zuurstof) af te bouwen totdat de baby weer zelfstandig kan ademen zonder ondersteuning. Vaak kost dit meerdere dagen tot weken. Hiervoor moet de baby opgenomen blijven in het ziekenhuis. Soms kunnen kinderen op een gegeven moment met zuurstoftherapie naar huis toe. Vaak lukt het om deze zuurstofbehandeling in de loop van meerdere maanden af te bouwen.

Terugkeer van de hernia
Bij één op de tien kinderen ontstaat opnieuw een opening in het middenrif na de operatie, waardoor opnieuw klachten ontstaan. De kans op terugkeer van de hernia is groter wanneer het nodig was een kunststof matje te gebruiken.

Kleinere longen
Bij een deel van de kinderen herstellen de longen zich in de weken en maanden na de geboorte en hebben kinderen een normale longfunctie. Bij een ander deel van de kinderen blijven de longen kleiner van volume. Kinderen kunnen hierdoor sneller kortademig zijn en zich minder lang inspannen dan kinderen die geen congenitale hernia diafragmatica hebben gehad. Het is belangrijk om kinderen dagelijks minstens een half uur te laten inspannen, om de spieren die betrokken zijn bij de ademhaling zo goed mogelijk te trainen. Een fysiotherapeut kan adviezen geven.

Gevoelige longen
Ook zijn de longen vaan gevoelig voor stof, mist en rook en is de kans op het ontstaan van astma en/of een longontsteking groter. Het is heel belangrijk dat niet gerookt worden in de omgeving van kinderen met longproblemen als gevolg van een hernia diafragmatica. Ook is het fijner voor kinderen om niet midden in een drukke stad of woonwijk te wonen waar veel uitlaatgassen zijn. Goede hygiëne is belangrijk om de kans op infecties kleiner te maken.

Kleinere lengte
Kinderen met een congenitale hernia diafragmatica blijven vaak wat kleiner en lichter van gewicht dan hun leeftijdsgenoten.

Gehoorproblemen
Een op de vier kinderen met een congenitale hernia diafragmatica heeft gehoorproblemen. Bij kinderen die met ECMO behandel zijn, komt dit nog vaker voor. Dit komt omdat de gehoorzenuw niet goed werkt. De problemen met horen nemen vaak toe met het ouder worden. Het is niet goed duidelijk waardoor deze gehoorproblemen ontstaan, het gebruik van bepaalde antibiotica (aminoglycoside), het gebruik van NO-behandeling, HFO-beademing en een basische bloedgas verhogen de kans op het ontstaan van deze gehoorproblemen.
Een deel van de kinderen heeft een gehoorapparaat nodig om beter te kunnen horen.

Ontwikkeling
Door de ziekenhuisopname na de geboorte en de kleinere longen die een deel van de kinderen met een congenitale hernia diafragmatica houdt, verloopt de ontwikkeling van kinderen die een congenitale hernia diafragmatica hebben gehad vaak wat trager dan die van leeftijdsgenoten. Kinderen leren alle vaardigheden wel, maar het kost hun wat meer tijd. Kinderen die ECMO-behandeling hebben gehad, hebben een grotere kans op het hebben van leerproblemen en problemen met de aandacht, concentratie en planning.

Scoliose
Kinderen met een grote opening in het middenrif hebben een verhoogde kans op het krijgen van een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Dit komt omdat de borstkas aan de kant van de opening minder hard groeit dan de andere kant van de borstkas. Een milde scoliose zal geen klachten geven, een ernstige scoliose kan zorgen voor pijnklachten en toename van problemen met ademhalen. Ook kan het borstbeen naar binnen toe staan.

Overlijden
Wanneer de longen ernstig onderontwikkeld zijn, is het voor kinderen vaak niet mogelijk om voldoende zelfstandig adem te kunnen halen om de organen van het lichaam te voorzien van voldoende zuurstof.  Een op de drie kinderen met een congenitale hernia diafragmatica komt te overlijden als gevolg van het hebben van een congenitale hernia diafragmatica.

Kinderen krijgen
Het hebben van een congenitale hernia diafragmatica heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Volwassenen die als kind een congenitale hernia diafragmatica hebben gehad kunnen kinderen krijgen. De kans dat deze kinderen zelf een congenitale hernia diafragmatica krijgen is licht verhoogd.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans op het krijgen van een congenitale hernia diafragmatica?
De reden waarom een congenitale hernia diafragmatica ontstaat is niet goed bekend. Er bestaan behalve de gebruikelijk adviezen voor zwangeren om niet te roken en geen alcohol of drugs te gebruiken, geen mogelijkheden om een congenitale hernia diafragmatica te voorkomen. Broertjes en zusjes hebben een licht verhoogde kans om zelf ook een congenitale hernia diafragmatica te krijgen.

Prenatale ECHO
Tijdens een volgende zwangerschap kan door middel van een ECHO beoordeeld worden of dit kindje ook een congenitale hernia diafragmatica heeft.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.longfonds.nl
(Nederlands fonds voor longziekten)
www.platformchd.nl
(Platform waar ouders informatie kunnen uitwisselen over CHD)
https://www.radboudumc.nl/patientenzorg/aandoeningen/congenitale-hernia-diafragmatica
(site van het expertisecentrum CHD in het Radboudumc)
https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/patientenzorg/aandoeningen/congenitale-hernia-diafragmatica
(Site van het Erasmusmc over congenitale hernia diafragmatica)

Referenties
1. Congenital diaphragmatic hernia. Leeuwen L, Fitzgerald DA. J Paediatr Child Health. 2014;50:667-73
2. Congenital Diaphragmatic Hernia. Klein J, Sirota M. N Engl J Med. 2017;377:e25
3. Fetal intervention for congenital diaphragmatic hernia. Kovler ML, Jelin EB.
Semin Pediatr Surg. 2019;28:150818.
4. Congenital diaphragmatic hernia: current management strategies from antenatal diagnosis to long-term follow-up. Kirby E, Keijzer R. Pediatr Surg Int. 2020;36:415-429
5. Randomized Trial of Fetal Surgery for Moderate Left Diaphragmatic Hernia. Deprest JA, Benachi A, Gratacos E, Nicolaides KH, Berg C, Persico N, Belfort M, Gardener GJ, Ville Y, Johnson A, Morini F, Wielgoś M, Van Calster B, DeKoninck PLJ; TOTAL Trial for Moderate Hypoplasia Investigators. N Engl J Med. 2021

Laatst bijgewerkt: 26 juni 2021 voorheen: 15 februari 2021

Auteur: JH Schieving

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.